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遗传优生科

时间:2015/8/26 10:49:22 来源:常德妇幼 阅读次数:

常德市妇幼保健院遗传优生科成立于上世纪80年代,是湖南省最早建立的以优生遗传为主要研究方向的遗传室之一。经过多年发展建设,由湖南省卫计委授权挂牌为常德市新生儿筛查中心(2005年)和常德市产前诊断中心(2007年)。

本科室包含遗传优生门诊、产前诊断中心、细胞遗传实验室、产前筛查实验室、新生儿疾病筛查实验室、地中海贫血实验室、串联质谱筛查实验室及羊膜腔穿刺手术室等多个重点部门,是临床与实验为一体的综合性科室。遗传病产前诊断是本中心的特色服务,主要开展遗传优生咨询、胎儿遗传病产前基因诊断、胎儿染色体病产前诊断、胎儿异常超声诊断等出生缺陷诊断工作。同时,全市孕早、中期产前筛查、新生儿疾病筛查、地中海贫血筛查和确诊及串联质谱筛查等工作也在本中心进行。

科室拥有先进的仪器设备:全自动时间分辨荧光分析仪、染色体全自动扫描仪、荧光PCR仪、进口二氧化碳羊水培养箱等大型先进设备。

科室拥有高素质的专业技术人员,现有人员8人:其中中高级职称6人,初级职称2人。现有人员都取得了湖南省颁发的遗传病、产前诊断母婴保健技术人员专业资格证书。是一支具有跨学科、跨专业的理论知识,拥有工作严谨、技术过硬的专业人员队伍。 

科室秉承“精诚,仁爱,创新 ”的服务理念,以病人为中心,持之以恒为群众提供科学严谨、公正准确、优质高效的专业服务。

联系我们:0736-7890221

 

实验室开展项目

1.遗传优生咨询门诊及产前诊断中心

本门诊提供常见遗传病、染色体病、出生缺陷、孕早中期筛查及新生儿疾病筛查结果的咨询和指导等医疗服务。

湖南省卫计委授权产前诊断中心对全常德市所有严重畸形及染色体病胎儿等开具产前诊断意见书。

门诊时间:周一到周五,上午8:00—12:00,下午14:30—17:30。 

 

 2.孕早期产前筛查

本项目通过检测血清学指标结合孕妇年龄、体重等参数计算21三体、18三体及神经管缺陷的风险值。

适用人群:怀孕9—13 +6周的孕妇。

标本采集时间:周一到周五,上午8:00—12:00,下午14:30—17:30。

报告周期:1周


3.孕中期产前筛查

本项目通过检测血清学指标结合孕妇年龄、体重等参数计算21三体、18三体及神经管缺陷的风险值

适用人群:孕15—20 +6周的孕妇。

标本采集时间:周一到周五,上午8:00—12:00,下午14:30—17:30。

报告周期:1周
 

4.染色体核型分析(羊水、外周血)

本项目针对智力低下、生长发育落后或异常、不孕不育者、异常妊娠史夫妇、有毒有害异常接触史者、先兆流产、胚胎发育异常、高龄及高危孕妇、高危胎儿等,进行各种细胞(外周血、羊水等)培养,通过培养羊水、外周血等标本,对染色体进行全面观察,可检查所有的染色体数目异常和大片段的结构异常(包括平衡易位、缺失、重复、倒位等)。其中常规染色体核型分析可达320-400条带。

标本采集时间:外周血(周一到周五,上午8:00—12:00,下午14:30—17:30)

羊水(周二上午08:00—11:00)

报告周期:外周血21天、羊水30天

 

5. 高通量基因测序产前筛查与诊断(又称“无创DNA检测”)

本项目通过高通量基因测序技术检测母血中胎儿DNA片段,筛查罹患21三体、18三体和13三体三种常见染色体数目异常的胎儿。

适用人群:孕12—26 +6周的孕妇。

标本采集时间:周一到周五,上午8:00—12:00,下午14:30—17:30

报告周期:2周内短信通知,3周后(短信通知后1周)取纸质报告。   

 

6.新生儿疾病筛查

本项目是对一些危害严重的先天性、遗传代谢病性疾病包括新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等,在新生儿期临床症状表现之前,进行筛查、诊断、并及时治疗,可以避免儿童体格、智能发生不可逆的损害。

标本采集时间:周一到周五,上午8:00—12:00,下午14:30—17:30。

报告周期:1周

 

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