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遗传优生科

时间:2019/11/29 9:14:45 来源:常德妇幼 阅读次数:

常德市妇幼保健院是全市新生儿疾病筛查中心、常德市产前诊断中心,遗传优生科作为这两个中心的主体成立于2017年,其前身遗传室建于上世纪80年代,是湖南省较早建立的以优生遗传为主要方向的医学遗传科室之一。

遗传优生科是集遗传咨询门诊、介入性产前诊断与遗传实验室为一体的综合性科室。经过多年建设,科室拥有一支优秀的医学遗传专业团队,共有14人,其中高级职称2人,中级职称7人,硕士研究生3人,是一支具有跨学科、跨专业理论知识,工作严谨、技术过硬的专业人员队伍。科室设有优生遗传咨询门诊、遗传代谢病门诊、介入性产前诊断门诊等。本科室遗传实验室作为全市产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查实验室,承担全市出生缺陷防控相关工作项目,也是湘西北地区较先由中国妇幼保健协会授牌的“出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”,分为生化遗传、细胞遗传、分子遗传等专业实验室,目前已配备超过1000万元的各种先进设备,拥有全市先进的BGI-500二代测序仪、Waters串联质谱检测平台和Affymetrix芯片检测平台。遗传病咨询和产前诊断是本科室的特色服务,主要开展遗传咨询、单基因遗传病和染色体病诊断、胎儿遗传病产前诊断、遗传代谢病筛查与诊断工作。

本科室作为全市新生儿疾病筛查中心与常德市产前诊断中心的主体,承担全市出生缺陷防控相关工作,在全市建立完善产前筛查与诊断网络,新生儿疾病筛查网络,覆盖70多家医院,每年通过筛查避免100余例染色体异常胎儿出生,新生儿疾病筛查每年5万例左右,确诊200余例遗传代谢病,让患儿得到有效地救治,为社会减轻经济负担1个多亿。

科室秉承“精诚、仁爱、创新”的服务理念,以“预防出生缺陷,提高出生人口素质“为己任,持之以恒为大家提供科学严谨、公正准确、优质高效的专业服务。 

联系我们:0736-7890221 


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